Tay-Sachs, enfermedad de

Tay-Sachs, enfermedad de
Trastorno metabólico hereditario recesivo que afecta principalmente a judíos askenazí, y causa deterioro mental y neurológico progresivo y muerte alrededor de los cinco años de edad.

Un lípido, el gangliosido GM2, se acumula en el encéfalo (por actividad inadecuada de la enzima que lo descompone), con efectos neurológicos devastadores. Los lactantes parecen normales al nacer, pero pronto se vuelven inquietos, con déficit atencional, pierden las habilidades motoras y desarrollan convulsiones. La ceguera y la parálisis general preceden comúnmente a la muerte. Existen exámenes para detectar la enfermedad en el feto y el gen de la enfermedad en los portadores. No tiene tratamiento.

Enciclopedia Universal. 2012.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Mira otros diccionarios:

  • Tay Sachs, enfermedad de — metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando …   Diccionario médico

  • enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… …   Diccionario médico

  • Sachs, enfermedad de — metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011 …   Diccionario médico

  • Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 …   Wikipedia Español

  • enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia …   Diccionario médico

  • Enfermedad de Tay-Sachs — La Enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Los …   Enciclopedia Universal

  • enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis,… …   Diccionario de oftalmología

  • enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica …   Diccionario médico

  • Sachs — Sachs, Hans Sachs, Nelly * * * (as used in expressions) Sachs, Curt Sachs, Nelly (Leonie) Tay Sachs, enfermedad de …   Enciclopedia Universal

  • Enfermedad — (Del lat. infirmitas, atis.) ► sustantivo femenino 1 MEDICINA Alteración del funcionamiento normal del cuerpo de los animales o de los organismos de los vegetales: ■ para diagnosticar la enfermedad parte de los síntomas. SINÓNIMO afección… …   Enciclopedia Universal

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”