Tay-Sachs, enfermedad de

Tay-Sachs, enfermedad de
Trastorno metabólico hereditario recesivo que afecta principalmente a judíos askenazí, y causa deterioro mental y neurológico progresivo y muerte alrededor de los cinco años de edad.

Un lípido, el gangliosido GM2, se acumula en el encéfalo (por actividad inadecuada de la enzima que lo descompone), con efectos neurológicos devastadores. Los lactantes parecen normales al nacer, pero pronto se vuelven inquietos, con déficit atencional, pierden las habilidades motoras y desarrollan convulsiones. La ceguera y la parálisis general preceden comúnmente a la muerte. Existen exámenes para detectar la enfermedad en el feto y el gen de la enfermedad en los portadores. No tiene tratamiento.

Enciclopedia Universal. 2012.

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